Это комплекс исследований, состоящий из процедуры скринингового УЗИ и биохимического анализа крови.
Цель комбинированного скрининга:
- выявить или исключить грубые пороки развития;
- определить группу риска по наличию хромосомных аномалий.
Риск на хромосомные аномалии рассчитывается для синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, с помощью специальной программы Astraia. Хромосомные болезни неизлечимы и приводят к тяжелейшим нарушениям развития плода. Поэтому очень важно диагностировать такие проблемы как можно раньше.
Биохимический скрининг — это комплекс исследований, основанный на определении концентрации определенных веществ (маркеров) в крови беременной женщины, который позволяет оценить риск наличия у плода хромосомных и некоторых других генетических аномалий. Такими маркерами являются: свободный бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и протеин А, связанный с беременностью (PAPP-A). Определение уровня этих веществ в крови позволяет прогнозировать вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями.
Исследование проводится в первом триместре беременности (на 11-13 неделе), когда концентрация маркеров наиболее стабильна и информативна. Для анализа используется венозная кровь беременной, взятая из локтевой вены. Процедура абсолютно безопасна для матери и плода.
Полученные результаты биохимического скрининга не являются диагнозом, а лишь указывают на степень риска наличия генетической патологии у плода.
Точность комбинированного скрининга (с учётом уз-маркёров и показателей биохимического анализа) составляет до 90%